了解第三代试管婴儿PGD技术如何筛查遗传疾病，包括其应用范围、技术优势以及常见的可筛查病种，为您的生育计划提供科学参考。

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对于200多种遗传病，从目前医学来看，有机会通过胚胎阶段的PGD筛查、孕期中的羊水绒毛脐带血筛查来选择妊娠，或在新生儿出生后进行早诊断早治疗。在胚胎阶段进行PGD，选择健康的胚胎进行妊娠，避免流产是最佳选择，但其技术要求最高，能筛查的疾病种类相对较少。在孕期的早中期，通过对羊水绒毛或脐带血进行相关遗传病筛查，若确诊患病，则可以选择终止妊娠，从而避免患儿出生。相对PGD而言，此方法可以筛查的疾病范围更为广泛。即使如此，仍可能出现患儿出生的情况，但对于某些疾病，通过早诊断早治疗，能够有效降低致残率，提高孩子的未来生活质量。

温馨提示

PGD技术能够筛查疾病，但并不保证每一次尝试都能成功筛查。这如同存在身高2米1以上的人，但生活中并非一定能亲眼见到。这里的“能筛查”指的是目前技术水平理论上可行。

然而，这些罕见病在人群中的发生率通常非常低，有时即使患者本人也未必清楚。通过PGD筛查可以获得健康的胚胎；而对于那些明确自身有遗传病风险并希望进行PGD的家庭，其费用可能也是一个需要考量的因素。因此，无论是美国的3.2亿人口、俄罗斯的1.4亿人口，还是中国14亿人口，对于许多疾病，成功筛查的案例可能相对较少，缺少大样本数据支持。

国内的例子，如广州市新生儿疾病筛查网络，截至2010年累计筛查了150万新生儿，仅检出苯丙酮尿症57例。国外的例子，如2015年美国周期数排名前20的诊所，除个别特殊情况外，大部分诊所PGD的使用比例低于3%，且PGD和PGS（胚胎植入前遗传学筛查）常合并统计。在这些PGD案例中，超过95%是针对染色体筛查（PGS），真正针对单基因遗传病进行PGD的比例就更少了。例如，美国周期最多的诊所，一年约8555例周期，其中1%使用PGD，即约86例。若按5%用于单基因病筛查计算，大约一年有4例。相较而言，得益于庞大的人口基数，仅中信湘雅医院一年就能完成4万多例试管婴儿周期。在国内近500家公立生殖医院中，年周期量超过2000例的至少有50家。中信湘雅近10年仅完成了133例基因病的PGD，这并非因为技术限制，而是病源相对稀少。据统计，能进行PGD诊断的单基因病有140多种，截至2014年，中信湘雅已完成38种单基因病、152例PGD诊断。第三代试管PGD技术在筛查遗传病方面的能力，常常是赴美国、俄罗斯、泰国等地进行辅助生殖的中介机构宣传的重点。但这些机构是否真正了解临床情况，是否能对筛查的成功率和效率作出准确承诺，值得商榷。

我国拥有41家可以进行第三代试管婴儿技术（PGD）的公立医院。

关于PGD/PGS的详细信息，请参考：https://zhuanlan.zhihu.com/p/32720170

目前，能够通过PGD、孕期筛查或新生儿出生时筛查的遗传疾病名单包含274种，例如：3-β-羟化类固醇脱氢酶 II 型缺乏症、3-羟基-3-甲基戊二酰-辅酶 A 裂解酶缺乏症、3-甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶 1 型/2 型缺乏症、3-磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症、6-丙酮酰-丙酮酰四氢合成酶(PTPS) 缺乏症、无β脂蛋白血症、1B 型软骨成长不全、CNGB3 蛋白连带全色盲、肠病性肢端皮炎、TRMU 连带小儿急性肝功能衰竭、酰基辅酶 A 氧化酶 I 缺乏症、伴 X 染色体肾上腺脑白质失养症、伴发基底核钙化的脑病、α-甘露糖苷病、α-地中海贫血症、α-地中海贫血智力障碍综合症、COL4A3 连带的奥尔波特综合征、COL4A4 连带的奥尔波特综合征、伴 X 染色体奥尔波特综合征、阿尔斯特雷姆综合征、安德曼综合征、释义精氨琥珀酸裂解酶缺乏症、芳香化酶缺乏症、天冬酰胺合成酶缺乏症、天冬氨葡糖氨尿症、共济失调与维他命 E 缺乏症、共济失调毛细血管扩张、自闭症，癫痫症，以及关节挛缩症、1 型自身免疫多腺体综合征、沙勒瓦-沙格奈河流域常染色体隐性痉挛性共济失调、BBS1/10/12/2 连带巴比二氏综合症、CIITA 连带裸淋巴细胞综合征、BSND 连带巴特综合征、CLN3 连带贝敦氏症、β-血红蛋白病、β-酮硫解酶缺乏症、双侧额顶骨多小脑回畸形、生物素酰胺酶缺乏症、布卢姆综合征、海绵状脑白质营养不良症、I 型氨甲酰磷酸合成酶缺乏症、肉碱缺乏症、IA/II 型肉碱棕榈酰转移酶缺乏症、卡彭特综合征、软骨毛发发育不全、脑腱性黄色瘤病、伴 X 染色体失聪性进行性神经病性肌萎缩、4D 型进行性神经病性肌萎缩、舞蹈病棘红细胞增多症、无脉络膜症、CYBA 连带慢性肉芽肿性疾病、伴 X 染色体慢性肉芽肿性疾病、RPGRIP1L 连带纤毛类疾病、维生素 P 缺乏症、1 型瓜氨酸血症、科恩综合征、结合性丙二酸及甲基丙二酸血症、1 型/3 型结合性氧化磷酸化缺乏症、2 型结合性脑垂体激素缺乏症、先天性肾上腺增生症（17-α-羟化酶缺乏症）、先天性低巨核血小板减少症、1A/1B/1C 型先天性糖基化反应失调、先天性芬兰肾病、KCNJ11 连带先天性高胰岛素血症、先天性缺汗症(CIPA)、CHRNE/RAPSN 连带先天性肌无力综合征、HAX1/VPS45 连带先天性嗜中性白血球减少症、角膜失养症和感音性失聪症、皮质酮甲基氧化酶缺乏症、考斯特夫综合征（3 型 3-甲基戊烯二酸尿症）、CRB1 连带视网膜营养障碍、肌酸转运体蛋白缺乏症（伴 X 染色体 1 型脑肌酸缺陷综合征）、囊肿性纤维化症、胱氨酸病、D-双官能团蛋白质缺乏症、失聪（77 型常染色体隐性性状）、杜氏营养不良症/贝克型肌营养不良症、RTEL1 连带先天性胰岛功能不良、COL7A1 连带营养不良性大疱性表皮松解症、VIIC 型埃勒斯-当洛斯综合征、EVC 连带埃利伟氏综合征、伴 X 染色体 1 型肌营养不良、增强型 S-斯昆综合征、乙基丙二酸脑病变、法布瑞氏症、IX/XI 因子缺乏症、家族性自主神经功能异常、家族性高胆固醇血症（LDLR/LDLRAP1 连带）、ABCC8 连带家族性胰岛素过多症、家族性地中海发热、AQP2 相关家族性肾原性尿崩症、A/C/G 类范科尼贫血症、X 染色体易损综合征、延胡索酸酶缺乏症、半乳糖激酶缺乏症（II 型半乳糖血症）、半乳糖血症、高雪氏症、吉特曼症候群、1/2A/2C 型戊二酸血症、AMT/GLDC 连带氨基乙酸脑病变、1a/1b/2/3/4/5/7 型糖原存储疾病、纤细综合征、胍基乙酸甲基转移酶缺乏症、2A/3 型血色沉着病、MPV17 连带肝脑线粒体 DNA 衰竭综合征、遗传性果糖不耐症、49 型遗传性痉挛性截瘫、HPS1/HPS3 连带赫曼斯基-普德拉克综合征、羧化全酶合成酶缺乏症、同型半胱氨酸尿症（MTHFR/CBS/cblE 缺乏症）、脑积水综合征、高鸟胺基酸血症-高血氨症-高瓜氨酸尿症（HHH 综合征）、伴 X 染色体先天性外胚层发育不全无汗综合征、ALPL 连带低磷酸酯酶症、2 型包涵体肌病、婴儿大脑和小脑萎缩症、异戊酸血症、Joubert Syndrome 2/Meckel Syndrome 2、伴 X 染色体青少年视网膜劈裂症、婴儿遗传性脑白质萎缩症、1 型板层状鱼鳞病、CEP290/LCA5/RDH12 型莱伯氏先天性黑蒙症、法国-加拿大型亚急性坏死性脑脊髓病、Lethal Congenital Contracture Syndrome 1、伴白质消失性脑白质病变症、2A/2B/2C/2D/2E/2I 型四肢带状肌营养不良、脂酰脱氢酶缺乏症（二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症）、类脂质性肾上腺增生症、脂蛋白脂酶缺乏症、长链 3 型-羟烷基-辅酶 A 脱氢酶缺乏症、赖氨酸尿性蛋白质不耐受症、1A/1B 型枫糖浆尿症、1 型梅克尔-格鲁贝尔综合征、中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症、脑白质病（伴皮质下囊肿）、门克斯综合征、ARSA/PSAP 连带异染性脑白质营养不良、cblC/cblD/MMAA/MMAB/mut(0) 型甲基丙二酸血症和高胱氨酸尿症、VSX2 连带小眼畸形症/无眼畸形症、ACAD9/NDUFAF5/NDUFS6 连带 1 型线粒体缺乏综合征、线粒体神经胃肠脑肌病(MNGIE)、伴 X 染色体肌小管性肌病、N-acetylglutamate Synthase 缺乏症、NEB 连带纤维质肌肉病变、CLN5/CLN6/CLN8/MFSD8/PPT1/TPP1 连带神经元蜡样脂褐质沉积症、C1/D/C2/A/B 型尼曼—匹克病、奈梅亨断裂综合征、GJB2 连带遗传性非综合征型耳聋、Odonto-Onycho-Dermal Dysplasia/Schopf-Schulz-Passarge Syndrome、RAG2 连带预兆综合征、鸟氨酸氨基转移酶/鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症、TCIRG1 连带小儿恶性骨硬化病、耳聋甲状腺肿综合征、苯丙酮尿症、2 型结合性垂体激素缺乏症、常染色体隐性遗传多囊性肾病变、RARS2/1A/2D 型小脑发育不全症、DNAH5/DNAI1/DNAI2 连带原发性纤毛运动障碍、1/2/3 型原发性高草酸尿症、2 型内胆汁淤积症、PCCA/PCCB 连带丙酸血症、致密性成骨不全症、PDHB/X-Linked 丙酮酸脱氢酶缺乏症、ATP6V1B1 连带肾小管性酸中毒和耳聋、色素性视网膜炎 25/26/28/59、1/3 型肢根斑点状软骨发育异常、罗伯茨综合征、唾液酸贮积病、氨基乙糖苷 A—B 酶缺乏症、舒米科免疫性发育不良、TH 连带濑川综合征、ADA/Athabaskan/X-Linked 重症综合性免疫缺陷、Sjogren-Larsson Syndrome、Smith-Lemli-Opitz Syndrome、脊髓性肌肉萎缩症、MESP2 连带胸段脊柱发育不良、激素抵抗型肾病综合征、Stuve-Wiedemann Syndrome、Tay-Sachs Disease、1 型酪氨酸血症、1B/1C/1D/1F/2A/3 型先天性聋视网膜色素变性综合征、超长链 酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症、FKTN 连带沃克瓦尔堡综合征、Wilson Disease、Wolman Disease、PEX1/10/2/6 连带齐薇格谱系障碍。

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